‘Santa’: Sindrome di Ondine, domenica torneo di beneficenza di burraco

Domenica 11 novembre a Santa Margherita Ligure, in occasione della Giornata Mondiale della Sindrome di Ondine (Cchs), l’Aisicc (Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita) organizza un torneo di beneficenza di burraco presso il Centro Sociale Anziani di Via Buonincontri. Inizio alle ore 15. Quota di partecipazione: 15 euro. Durante il pomeriggio verrà offerto un ricco buffet. Per partecipare tel.: 339 5942354 – 0185 281171 – 346 7062089.

Cos’è la Cchs?

La Cchs è un disordine del controllo della respirazione autonoma, che può risultare alterata od assente, associato ad una disfunzione del Sistema Nervoso Autonomo (Sna).
Questo termine è andato a sostituire la vecchia definizione coniata nel 1962 da Severinghaus di “Sindrome di Ondine” o “Maledizione di Ondine”.
Nella tradizione germanica Ondine era una ninfa che si innamorò di un uomo mortale.
Quando l’uomo tradì Ondine, Il Re delle Ninfe lo punì lanciandogli una maledizione che gli fece “dimenticare” di respirare una volta addormentato.
Analogamente, i pazienti affetti da Cchs non sono in grado di respirare autonomamente durante il sonno ma, per sopravvivere, hanno bisogno di ricorrere a dispositivi di ventilazione meccanica.

Quanto è diffusa la Cchs?

La Cchs è considerata una malattia rara la cui prevalenza, secondo un recente studio francese, è stimata attorno ad 1 caso ogni 200.000 nati. Pertanto in Italia i casi attesi sono circa due-tre l’anno.

Da cosa è provocata la Cchs?

La respirazione autonoma è regolata da un gene che si chiama Phox2B ed è situato sul cromosoma 4.
Tutte le alterazioni (chiamate “mutazioni”) che riguardano questo gene provocano un difetto più o meno grave nel controllo della respirazione nel sonno. E’ stato recentemente stimato che dal 93% al 100% dei casi di Cchs è dovuta ad una qualche mutazione del gene Phox2B. La Cchs viene trasmessa probabilmente come carattere autosomico dominante a penetranza incompleta.
Questo significa che può esistere un genitore “portatore” che non presenta segni evidenti di malattia.

Quando si presenta?

La Cchs può manifestarsi fin dalla nascita o comunque nei primi giorni di vita. Esiste tuttavia un forma tardiva denominata “late-onset” cioè ad insorgenza ritardata che si può manifestare anche dopo l’anno di vita.

Come si presenta?

La sintomatologia d’esordio della Cchs può essere estremamente variabile potendo coinvolgere non solo l’apparato respiratorio, come avviene nella grande maggioranza di casi, ma anche il sistema gastroenterico, cardiaco e nervoso.

Sintomatologia

L’incapacità di mantenere una corretta ventilazione autonoma durante il sonno è la caratteristica fondamentale della Sindrome, comune a tutti i pazienti. Indipendentemente dalla severità dell’ipoventilazione, chi è affetto da Cchs non è in grado di rispondere adeguatamente ad un abbassamento dei valori ematici dell’ossigeno (ipossiemia) o ad un aumento di quelli dell’anidride carbonica (ipercapnia) durante il sonno.
Come accennato, esistono vari gradi di severità dell’ipoventilazione: nei casi più gravi i pazienti possono presentare disturbi respiratori anche quando sono svegli. La Cchs può essere considerata a tutti gli effetti un disordine del Sistema Nervoso Autonomo. Per questo motivo al quadro di ipoventilazione si possono associare altre patologie tutte accomunate da una disregolazione del Sna:

in circa il 15-20% dei pazienti la Cchs è associata ad un disturbo del Sistema Nervoso Enterico che prende il nome di morbo di Hirschsprung detto anche Megacolon
nel 5% dei pazienti sono presenti tumori della cresta neurale come il Neuroblastoma
I pazienti affetti da Cchs possono inoltre presentare alterazioni del controllo della frequenza cardiaca e della pressione arteriosa.

Esiste una terapia per la Cchs?

Nonostante i grandi passi in avanti compiuti della ricerca che hanno portato ad individuare il gene responsabile della Cchs, al giorno d’oggi purtroppo ancora non esiste una terapia in grado di “guarire” da questa sindrome. Tutti i pazienti affetti sono costretti ad utilizzare dispositivi di ventilazione meccanica per poter garantire un adeguato scambio respiratorio durante il sonno.

Come posso trovare ulteriori informazioni?

Il fatto che sia una patologia rara rende molto difficile la diagnosi e il reperimento di informazioni specifiche; recentemente un gruppo composto da medici e ricercatori appartenenti a differenti stati europei e tra i più esperti di questa sindrome ha realizzato una dispensa che raccoglie tutte le informazioni indispensabili per chi voglia conoscere questa rara malattia.

Questo documento è un preziosissimo contributo dedicato ai genitori e ai care giver delle persone affette dalla Cchs.

https://www.sindromediondine.it/wp-content/uploads/2015/03/EUCHS_BOOKLET_v1-march-2015.pdf

Info: sindromediondine.it – Aisicc, Via Ungheria 8 Firenze – Tel. 055 6331900 – 333 7976176

Donazioni: carta di credito: on line tramite PayPal sul sito www.sindromediondine.it oppure con bonifico bancario: Cassa Risparmio di  Firenze Ag. 25 IBAN  IT21O0616002825100000003925 / Banca Nazionale del Lavoro Ag. 6 IBAN  IT96A0100502804000000005385 / Banco Posta c/c POSTALE 71744825 IBAN IT58B0760102800000071744825 – 5×1000 C.F. 94110360487

L’Associazione Italiana per la Sindrome da ipoventilazione centrale congenita (Aisicc) nasce a Firenze nel 2003, per volere di alcuni famigliari di bambini e ragazzi affetti da Sindrome di Ondine. Vi aderiscono circa 55 famiglie e l’attuale presidente è il Sig. Carcano Alessandro.

Uno dei principali obiettivi dell’associazione è divulgare correttamente tutte le informazioni disponibili relative a questa complessa malattia che scientificamente si identifica come Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (Cchs) ma si conosce anche come Sindrome di Ondine; (questo nome è ispirato ad una leggenda) e viene usato per descrivere bambini che da svegli respirano normalmente ma presentano ipoventilazione o apnea durante il sonno.

Un altro obiettivo dell’A.i.s.i.c.c., è riuscire ad ottenere il riconoscimento dei diritti, in base alle necessità di ciascuno, ma in misura uguale per tutti.

Per creare una sempre maggiore rete di solidarietà e informazione, si organizzano meeting con la presenza di medici esperti che ci aggiornano sull’andamento della ricerca e su eventuali nuove scoperte. Sono occasioni molto importanti per le famiglie e i nostri ragazzi che possono conoscersi, scambiarsi esperienze e soprattutto capire che non sono soli e che, seppure in silenzio, c’è chi lavora seriamente per loro.

La realizzazione dei nostri incontri annuali è possibile grazie soprattutto ai contributi offertici dall’Ente Cassa di Risparmio di Firenze.

In questi ultimi anni grazie ai fondi raccolti da molti volontari, grazie a donazioni, ad iniziative benefiche e raccolta del 5 x 1000, abbiamo finanziato progetti molti progetti sia di profilo sociale assistenziale che di pura ricerca scientifica, perché proprio nella ricerca vi è un futuro per i bambini.

La storia della Sindrome di Ondine in Italia

Diagnosticata la prima volta negli anni 70, veniva identificata come sindrome della maledizione di Ondine: sintomo predominante una grave depressione respiratoria nel sonno, fino all’arresto della respirazione stessa come per il cavaliere maledetto della leggenda di ondine. Una malattia rarissima la cui diagnosi era fatta per esclusione, con prognosi incerta, a volte infausta.

Secondo quanto riportato in un quotidiano reperito da un nostro associato, risulta che in Lombardia nel 1971 fosse nato un bimbo con sindrome di Ondine, diagnosticata solo nel 1980 quando purtroppo, la funzionalità cardiaca era già seriamente compromessa. Per 7 anni la mamma, tutte le sere percorre in macchina 60 km per accompagnarlo presso l’ospedale di Pavia dove, prima di dormire il piccolo viene inserito in un polmone d’acciaio. Questo calvario termina nel 1987, in seguito ad un’infezione che aggrava il quadro clinico del ragazzo ormai sedicenne, ed il suo cuore smette per sempre di battere.

Fra i primi italiani sopravvissuti, un ragazzo sardo che ora ha 33 anni, dei quali 9 trascorsi in ospedale. Circa 26 anni fa, presso la clinica pediatrica universitaria di Padova, dove una delle nostre associate è stata per lunghi mesi ricoverata, la malattia era sconosciuta.
Risale al 1990 la pubblicazione sulla rivista pediatrica italiana del caso di un bimbo di Firenze al quale era stato impiantato in Germania un pace maker diaframmatico che gli consentiva finalmente di vivere a casa dopo 17 mesi di ospedalizzazione.

Le informazioni iniziavano a circolare: si seppe che anche al Gaslini di Genova, un bambino palermitano affetto dalla malattia viveva da 5 anni in terapia intensiva.
Via via qualche altro neonato entrava a far parte della famiglia degli Ondine. Nel 2003, per volere di alcuni genitori, nasce a Firenze l’Aisicc allo scopo di creare e sviluppare una rete di solidarietà e sostegno per le famiglie colpite, diffondere le informazioni sulla malattia, collaborare con medici esperti in Italia e all’estero, raccogliere fondi per finanziare la ricerca, sensibilizzare le istituzioni sanitarie al fine di migliorare l’assistenza, promuovere i diritti dei bambini affetti e quelli delle loro famiglie. In Italia vivevano almeno 23 fra bambini ed adolescenti affetti da questa rara malattia e nel mondo si conoscevano circa 250 casi. Ad oggi la nostra associazione registra una sessantina di pazienti con un incremento annuo di 2/3 nuovi nati (dall’inizio di quest’anno ce ne sono stati segnalati 4).
Nel 2003 anche la ricerca ha iniziato a dare risultati interessanti segnando un importante cambiamento nella storia clinica della malattia.
Presso l’istituto di genetica molecolare del Gaslini, il gruppo diretto dalla dott.ssa Ceccherini, individua nella mutazione di un gene, la causa della malattia. Il test genetico permette di fare diagnosi in tempi brevi riducendo sensibilmente l’ospedalizzazione dei pazienti.

La collaborazione stabilita con i medici referenti ed il loro particolare interesse rivolto alla sindrome di Ondine ha stimolato l’acquisizione di maggiori conoscenze sulla malattia ed ora in Italia si può contare su importanti centri di riferimento per la diagnosi ed il follow up quali: l’istituto Gaslini di Genova, l’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, la clinica universitaria Hospice pediatrico di Padova, l’Istituto di ricerca Eugenio. Medea dell’associazione la Nostra Famiglia di Bosisio Parini, ed il neo nato centro di riferimento presso l’ospedale Meyer di Firenze che si avvale della consulenza di esperti nazionali ed internazionali e garantisce la continuità di cura nel passaggio dall’età pediatrica all’età adulta.

Ad oggi per la sindrome di Ondine non esiste una cura risolutiva, ma è auspicabile un giorno, poter guarire. Da qualche anno, ad opera del gruppo di ricerca diretto dal prof. Fornasari del dipartimento di biotecnologie mediche e medicina traslazionale dell’università degli studi di Milano, con il supporto di AISICC e Telethon è stato avviato uno studio finalizzato alla sperimentazione farmacologica.

Se il progresso della medicina e della tecnologia sono apprezzabili, tuttavia esistono ancora molte criticità derivanti soprattutto dalla gestione della quotidianità dei pazienti affetti da questa malattia per la quale ancora non sono stati approvati i Lea nazionali a causa di limiti finanziari. L’unica regione in cui la malattia è tutelata sotto tutti gli aspetti in quanto inserita nel registro malattie rare, è la Toscana.
Chi è affetto da Sindrome di Ondine può vivere a casa, ma necessita di supporto ventilatorio nel sonno e della presenza costante di qualcuno in grado di intervenire quando i parametri vitali per qualche motivo non sono a norma. Questo compito, grava soprattutto sui genitori che devono vegliare la notte sui figli, ai quali sempre più frequentemente vengono negati anche i diritti acquisiti, costringendo le famiglie ad estenuanti ricorsi legali”.

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